Dünyada Bir İlk Kişiselleştirlmiş Genetik Tedavisinde Başarı Öyküsü

Kişisellestirilmiş genetik tedavi başarı öyküsü dünyada bir ilk

2024 yılı sonlarında dünyanın bir çok köşesinden bilim adamları bir bebeğin hayatını kurtarmak için bilgi birikimleri ve deneyimlerini bir araya getirdiler. Altı ay gibi inanılmaz kısa bir sürede dünyada ilk defa bir kişi için, ona özel gen değişim tedavisi hazırlandı.

2024 ağustos ayında KJ doğduğunda bir genetik problem olduğu, çok onemli bir karaciğer enzimi CPS1 (karbamoyl fosfat sentaz1) üretemediği ve bu yüzden vücutta oluşan amonyağı yok edemediği görüldü. Amonyak fazlalığı beyini tahrip ettiği ve çoğu çocuk bu durumun tek tedavisi olan karaciğer değişimine yetişemediği icin hayatta kalamıyorlar.

Tedavi uygulanır uygulanmaz KJ’in amonyak seviyeleri düştü ve ilaçlarını azaltabildi. Ayağa kalkabildi, ve ilk adımlarını atabildi. KJ simdi 10 aylık oldu. 3 doz gen değişim tedavisi aldıktan sonra iyi durumda. Ama hala tam tedavi oldu diyemiyoruz.

Milyonda bir çocukta görülen bu durumda ve diğer benzer doğuştan gelen hayatta kalmak ile bağdaşmayan hastalıklarda amaç DNA’larında bulunan yanlış yazılımı bulup onu doğrusu ile değiştirmek ve tedavi sonrası normal protein üretimine sebep olmak.

KJ nadir genetik bazli çözümsüz hastalığı olan çocuklar icin umut oldu. KJ’in tedavisi 6 ay aldı. Diğer hasta çocuklara güvenle uygulayabilmek icin bu surenin kısaltılması sağlanmaya çalışılıyor. Çocuklar ve ebeveynleri ne zaman sıra bize gelecek diye bekliyorlar.

CRISPR-Cas9 gen değişim tekniği 2026’da daha geniş bir şekilde fazla hasta da araştırılacak.

Arastırma doğuştan CPS1 geni de dahil 7 gende mutasyon olan ve bu yüzden amonyak vücuttan atamayan bebeklere odaklanılacak. KJ’de başarılı olan aynı konsept uygulanacak. Tek fark her çocukta problem olan gen dizilimine gore çözümler üretilecek.

FDA genelde araştırmalarda aynı genetik formüllerin araştırılmasını şart koşuyor. Yani her hastaya aynı kıyafeti giydirmeye çalışıyor. Planlanan genetik araştırmada ise bu şartı biraz daha gevşetmeye karar vermiş. Kişiye özel genetik çarelerin araştırılmasına izin veriyor. Bu FDA gibi dünya için çok önemli olan düzenleyici kurum için bir ilk, hatta dünya icin bir ilk. Araştırmacılar FDA ile yazışmalarını da yayınlayarak gelecekte yapılacak benzer araştırmalar için bir model de yaratılmasına ön ayak olmaya çalışıyorlar.

Bu başarı öyküsü ve arkadan gelen planlanan araştırma tıpta devrim niteliğinde bir değişimin habercisi olabilir. Kişisellestirilmiş tedaviler ve kişisellestirilmiş tedavilerin araştırılmasına izin vermek şart. Bunun yolu açılıyor.