Kalp Hastalığında Başarılı Genetik Tedavi.

Genetik bir kalp probleminde, yeni gen tedavisi teknolojisi ile tedavinin mümkün olabileceği gösterildi.

Tip 1 Uzun QT sendromu (LQT1) genetik olarak doğuştan gelen ve günün birinde kişide aritmi sonrası ölüme sebep olabilecek bir sorundur. Basitçe, kalp kas hücresinin zarında bulunan bir potasyum kanalının çalışamaması ile giden bu sorunun kesin tedavisi yoktur. İlaç tedavileri ve günün birinde kalp durursa kalbi çalıştıracak kalp pili tedavileri uygulanmaktadır.

Laboratuar şartlarında yapılan araştırmada, LQT1 problemi olan insanlardan alınan hücreler üzerinde CRISPR-Cas9 sistemi ile yapılan tedavi ile hücrelerin genetik yapısı değiştirildi. Araştırmada LQT1 problemi sonucunda ortaya çıkan, kalp kası kasılırken gelişen elektrik bozukluk düzeldi.

Yazarların ifadesi ile, bu kanıt sayesinde insanlarda da bu tedavinin çalışmalarının yapılabilmesi için ilk adım atılmış oldu.

Dr. Genco Yücel ne diyor?

Burada bahsi geçen CRISPR-Cas9 sistemi bakterilerin virüslere karşı geliştirdiği çok enteresan bir savunma sistemi. Özetle virüs bakteri hücresine girdiğinde bakteri bu sistemi kullanarak, virüsün yapısını bozuyor ve onu etkisiz hale getiriyor. Yani, bakterilerde virüse karşı bir çeşit bağışıklık sistemi

2020’de Nobel Kimya ödülü bu sistemi bulup laboratuar şartlarında uygulayan ve insanlarda kullanılabileceğini gösteren iki bilim kadını Jennifer Doudna ve Emmanuelle Charpentier’e verildi.Yaklaşık 10 yıldır bilinen bu sistem bir çeşit genetik makas gibi çalışan bir protein. Sisteme hangi gene gideceği kodlanıyor, ve protein o genetik yapıya gidip onu kesiyor ve etkisiz hale getiriyor.

Laboratuar şartlarında yapılan bu araştırmada da , sisteme hangi genin defolu olup kesilmesi gerektiği söylenmiş. CRISPR-Cas9 sisteminin hücrede o yapıyı bulup, kesip atmasıyla hastalığın tedavi edilebileceği gösterilmiş.

Laboratuar şartlarında yapılan deneyler, gerçek hayattan uzak ve, benim gibi temel bilimlere uzak klinisyenler için dahi anlaması zor olduklarından, konunun profesyonelleri dışı insanların ilgi alanı dışında kalmaktadırlar. KalpSağlığınız sitesini izleyenler bilir. Bu sebeplerden bu tip deneysel bilgilere burada çok az yer vermekteyim. Ancak geçen sene Nobel Ödülünün verildiği CRISPR-Cas9 sisteminin hayatımıza hızla gireceğini düşünüyorum. Bir çok çaresiz genetik hastalığın tedavisinde yakın gelecekte kullanılacaklarına inancım yüksek.

Kalp hastalığı dışında bir takım nörolojik problemler, anemilerde denenen bu genetik tedavi şeklinin bir kalp hastalığında kullanıldığını ilk defa gördüm. CRISPR-Cas9 sisteminin laboratuardaki bu başarılı örnek sonrası daha sık görülen kalp hastalıklarında da kullanılmasını bekliyorum. Umarım, kalp krizi, kalp yetmezliği gibi sorunlar hatta hipertansiyon, şeker kolesterol yüksekliği gibi çok sık görülen hastalıkların tedavisinde de yakın bir gelecekte başarıyla kullanılabilsinler.